On célèbre en 2022 les 50 ans du dépistage néonatal, qui permettait jusqu’ici de dépister 6 maladies rares ainsi que la surdité permanente chez les nouveau-nés. Le dépistage sera étendu dès le 1er janvier 2023 à 7 autres maladies, a annoncé le ministre de la Santé et de la prévention, François Braun, à l’occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre.
 
Les nouvelles maladies dépistées chez les nouveau-nés à compter du 1er janvier 2023
L’objectif du dépistage néonatal est de repérer précocement certaines maladies rares chez le nourrisson, avant même l’apparition des premiers signes, pour l’accompagner au plus tôt et lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible. Il permet en effet de mettre en place répidement un traitement et un régime diététique complémentaire si besoin pour éviter de graves répercussions sur la santé des bébés et améliorer à terme leur qualité de vie.
 
Le dépistage néonatal est organisé systématiquement dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés en France. Quelques gouttes de sang sont prélevées le plus souvent au talon du bébé. Leur analyse permet d’identifier les enfants probablement atteints par l’une des maladies recherchées. Lorsque ce dépistage est positif, des examens approfondis sont réalisés pour confirmer ou non la présence d’une maladie. Le dépistage est gratuit et réalisé avec l’accord des parents.
 
À la suite des recommandations de la Haute Autorité de santé en 2020, le dépistage de 7 nouvelles maladies va être intégré au programme national de dépistage néonatal à partir du 1er janvier 2023. Il s’agit de maladies rares pour lesquelles des traitements efficaces existent, permettant un bon développement du bébé et de l’enfant.
 
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